Rendez-vous chez la généticienne

Hier, Papa et Maman m’ont accompagné chez un drôle de docteur : une généticienne. Il paraît que son rôle est de chercher pourquoi je suis comme ça.

La journée a été dure pour moi car j’ai passé 5 heures dans le train et en plus la dame m’a réveillé pour me tripoter. Elle a regardé si « j’étais physiquement harmonieux » (Maman a été un peu vexée par cette expression).

Après avoir regardé mes pieds, mes mains, ma tête et mon visage le bilan est tombé : « félicitations, votre fils a un physique harmonieux », il n’y a donc aucun signe extérieur de mon autisme si ce n’est un nez un peu élargi sur le haut (une particularité que je ne partagerais ni avec Papa, ni avec Maman). Eh oui ! Maman avait bien dit que le rendez-vous ne servait à rien : elle le sait elle, que je suis le plus beau ! ;-)
La rencontre avec la doctoresse était quand même nécessaire car il faut que l’on sache si mes troubles ont une origine génétique et, si c’est le cas, il faut savoir si je lui le seul porteur de cette anomalie (qui pourrait être due à une mutation lors de la genèse des gamètes sexuelles ou de la fécondation…) et dans ce cas je suis le seul à pouvoir la transmettre, ou si l’anomalie est héréditaire, et dans ce cas il y a des risques pour la future progéniture de mes parents, de mes frères et soeurs, et de mes oncles et tantes.

La généticienne nous a affirmé trouver des anomalies génétiques pour 1/3 de ses patients avec troubles du comportement.

Pour savoir tout ça, j’ai gagné le droit de passer deux jours et une nuit à l’hôpital pour passer une batterie d’examens (IRM, examens métaboliques…). Mais Maman ne me laissera pas tout seul, alors ça va aller.

Voilà, bilan de la journée : tout le monde est fatigué !



1 commentaire

  1. Amandine 4 mai

    Mais oui il est beau mon filleul !!!!
    C’est le plus mignon des petits garçons!
    Courage petit Xavier, tu as énormément de chance d’avoir une super maman…

    Répondre

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